Якутские и японские ученые в ходе научных исследований открыли новую наследственную генетическую болезнь, которую назвали «Мукополисахаридоз-плюс».
Информацию об этом на международной конференции «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии» в Якутске озвучил японский ученый Хидехито Кондо.
По его словам, на исследование болезни, которая поражает новорожденных, ушло около десяти лет. За все время она была диагностирована у 13 детей, только один из них остался жив.
«У пациентов в раннем возрасте обнаруживаются нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, анемия, поражение почек и задержка психомоторного развития. Большинство умирает в первые годы жизни», — отметил исследователь.
Он подчеркнул, что мутация, которая вызывает «Мукопослисахаридоз – плюс», встречается с очень высокой частотой у якутов. Если оба родителя являются носителями этого гена, то вероятность, что ребенок родится больным, составляет 25%.
В Якутии в настоящее время уже внедрена дородовая ДНК-диагностика этого заболевания, но ученым предстоит выработать подходы к его лечению.
«Мукопослисахаридоз – плюс» внесен в международный регистр наследственных заболеваний OMIM под номером 617303 (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-PLUS SYNDROME; MPSPS).