В Северо-Восточном федеральном университете ученые научно-исследовательского института здоровья получили патент на способ лечения генетического заболевания – спиноцеребеллярной атаксии. Технический эффект разработки выражается в получении способа лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа при применении препарата «L-цистеин».
Как сообщил пресс-службе университета руководитель проектной группы, главный научный сотрудник НИИ здоровья СВФУ Федор Платонов, изобретение относится к области неврологии и может быть использовано для лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа. «Диагностика заболевания проводится на основании данных неврологического статуса, анализа родословной и молекулярно-генетического исследования. Задачей, на решение которой направлен проект, является регрессия процессов нейродегенерации мозжечка с улучшением клинических проявлений специфических атаксических нарушений координации движений и самочувствия», – рассказал ученый.
По его словам, запатентованный способ лечения включает ежедневный одноразовый прием 500 мг L-цистеина, при этом курс лечения составляет не менее трех месяцев.
В настоящее время зафиксировано около 180 больных с проявлениями признаков этого заболевания, а лечения, приводящего к полному выздоровлению, на данный момент не существует. Считается, что спиноцеребеллярная атаксия чаще встречается у якутского этноса. Однако Федор Платонов пояснил: «Такое утверждение некорректно: генетические болезни развиваются у людей, имеющих мутантный ген, независимо от национальности».
Проектная группа ведет исследования, связанные с данным заболеванием, четвертый год. Идея была высказана главным научным сотрудником отдела научных основ приполярной (арктической) медицины НИИ здоровья, профессором Дмитрием Тихоновым и проверена на нескольких пациентах. «Настоящую эффективность лечения нужно еще доказать на значительно большом количестве больных», – делится Федор Платонов.