Комитет Государственной Думы по охране здоровья 25 февраля 2016 года провёл «круглый стол» на тему «Пренатальная диагностика в Российской Федерации: итоги, перспективы, будущее». В обсуждении приняли участие депутаты Госдумы, представители экспертного сообщества, профильных министерства и ведомств, научных и учебных заведений.
От Государственного Собрания (Ил Тумэн) Якутии в работе «круглого стола» приняла участие народный депутат республики, заместитель председателя постоянного комитета парламента республики по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Жанна Егорова.
По словам члена Комитета Госдумы по охране здоровья Салии Мурзабаевой в России за последнее время на 25% снизилась младенческая смертность, связанная с патологией развития. Этого удалось добиться благодаря внедрённому комплексу мероприятий, необходимых для проведения в региональных и межрегиональных медико-генетических консультациях обследований беременных. Благодаря введению комплексной пренатальной диагностики, с 2011 по 2015 год было выявлено более 50 тысяч плодов с врождёнными пороками развития, что позволило оказать этим детям своевременную помощь.
В ходе «круглого стола» обсуждалась ситуация с подготовкой кадров, о ней говорили многие эксперты. Отмечалось, что в 2010 году были определены три экспериментальных центра, в которых новшеством стала общая подготовка для четырёх специальностей. За пять лет в этих центрах прошли переподготовку 1 035 специалистов из 85 субъектов Федерации.
Якутия в 2011 году включена в Перечень регионов, осуществляющих мероприятия, направленные на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка по ПНП «Здоровье». По информации министерства здравоохранения Якутии, с 2011 по 2014 годы из федерального бюджета предоставлялась субсидия на реализацию мероприятий на сумму 43,365 млн. руб. Софинансирование из государственного бюджета Якутии составило 44,0 млн. руб.
За 2011-2015 годы приобретено более 30 УЗИ аппаратов экспертного и высокого класса, оборудование для медико-генетической консультации. Таким образом, в Якутии проводятся все методы подтверждающей медико-генетической диагностики, ведётся мониторинг врождённых пороков развития. По предварительным итогам за 2015 год охват комплексной пренатальной (дородовой) диагностикой составил 83,2% беременных женщин. Улучшилось раннее выявление хромосомных аномалий, врождённых пороков развития.
Комментируя итоги «круглого стола», Жанна Егорова сказала, что участники мероприятия предложили производить расходные материалы для аппаратов для проведения пренатальной диагностики в Российской Федерации. Между тем данные аппараты, в основном, импортного производства. «Также предложено проводить в обязательном порядке аудит, насколько чётко проводится скрининг» — сказала Жанна Егорова.