Разработка способа ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18) получила патент Российской Федерации №2648464, сообщает пресс-служба Северо-Восточного федерального университета.
Авторами являются сотрудники Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ – Николай Барашков, Айсен Соловьев, Федора Терютина, Вера Пшенникова, Георгий Романов, Ньургун Готовцев и Сардана Федорова.
По словам исследователей, изобретение относится к области медицинской генетики и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. «Врожденная катаракта признана основной причиной детской слепоты, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты. Большинство зарегистрированных в мире наследственных несиндромальных форм врожденной катаракты являются генетически гетерогенными и наследуются по различному типу наследования заболевания», – поясняет заведующий лабораторией молекулярной биологии Сардана Федорова.
Разработанный учеными способ диагностики в относительно короткие сроки – средняя продолжительность исследования четыре сутки – делает возможным получение достоверных результатов молекулярно-генетической диагностики врожденной формы аутосомно-рецессивной катаракты (CTRCT18), распространенной в Якутии.