Вопросы профилактики, диагностики и лечения врожденной и наследственной патологии обсудили акушеры-гинекологи, педиатры, неонатологи и генетики республики на научной конференции, которая состоялась в Якутске 5 августа.
В России генетические мутации имеет 5% населения, причем 3,5% — это врожденные пороки развития, 1% — мотогенные, 0,5% — хромосомные изменения генов. Участвующий в мероприятии главный внештатный специалист министерства здравоохранения России по медицинской генетике на Дальнем Востоке, заведующий медико-генетической консультацией Сергей Воронин сообщил следующее: учитывая, что на территории Якутии проживает почти миллион жителей, 50 тысяч человек автоматически относятся к группе риска.
Если в год в республике происходит 16 тысяч родов, то появляется около 800 младенцев со всевозможными пороками в развитии. Но у части детей они не выявляются сразу. Так, в прошлом году диагностировано 120 патологий, несовместимых с жизнью, родилось 190 детей с патологиями.
«Обмен опытом очень полезен. Мы занимаемся профилактикой врожденных пороков развития, пренатальной диагностикой. Наша задача — выявить отклонение вовремя, далее женщина отправляется в медучреждение, там ребенок рождается, и его оперируют. Мать возвращается с младенцем, которому сохранили жизнь и здоровье. Понятно, что это возможно не во всех случаях, но мы пытаемся это сделать», — отметил Сергей Воронин.
В Якутии на первом месте среди наследственной и врожденной патологии, по данным генетического регистра, находятся болезни нервной системы — 38%, на втором — синдромы, на третьем — хромосомные патологии. Интересно, что в республике распространены те заболевания, которые в мире считаются редкими. Генетиками был выявлен местный ген 3-М — якутский синдром низкорослости, которым страдает более 70 человек. Периодически выявляются новые генные заболевания.
Якутским генетикам есть, чем гордиться. Например, первый в России опыт фермент-заместительной терапии мукополисахаридоза IVА типа проводится у нас. Мальчик с тяжелым заболеванием благодаря этой терапии имеет положительные изменения.
Уже сегодня жителям республики доступны самые современные методы диагностики орфанных заболеваний. Правительство региона одним из первых в стране обеспечивает лечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, такими, как мукополисахаридоз 4 типа, новейшими инновационными препаратами.
По словам Воронина, ситуация в Якутии достаточно благоприятная. «В республике грамотное руководство и хороший кадровый потенциал. Среди регионов Дальнего Востока у вас лучшая обеспеченность специалистами как лабораторной, так и клинической генетики на душу населения, а также шикарная материально-техническая база. Безусловно, есть и сложности. На мой взгляд, это проблемы с УЗИ, маршрутизацией и верификацией диагноза. Думаю, после сегодняшнего совещания они будут устранены», — добавил главный генетик ДФО.