генетика — Архив новостей

В Якутии открыт уникальный медико-генетический центр

В Якутске 8 сентября открылся медико-генетический центр, специалисты которого планируют обследовать новорожденных на 30 наследственных заболеваний. Об этом ЯСИА сообщила председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская.

«В Якутии уже освоили передовые технологии геномного анализа. Выполняются все федеральные программы, в частности, скрининг новорожденных, беременных на врожденные пороки развития плода. Очень большое внимание здесь уделяется тем патологиям наследственности, которые характерны для республики», — заявила Вера Ижевская.

По ее словам, работники лаборатории, открытой на базе Медцентра столицы региона, планируют обследовать новорожденных на 30 наследственных заболеваний: «Сейчас все дети в стране обследуются на 5 наследственных патологий по федеральной программе. Это делается для того, чтобы выявить проблемы до наступления клинических симптомов и вовремя назначить лечение. К 2017 году в этом центре запланировано расширение скрининга до 30 болезней. Это хороший международный уровень».

Она отметила и другие преимущества наличия такого учреждения: «В онкологии многие эффективные препараты при назначении требуют проведения генетического тестирования. Можно контролировать с помощью тестов эффективность противоопухолевой терапии, пересадки органов и тканей, их совместимость».

Вера Ижевская обратилась к населению с советом не игнорировать наличие такого современного центра. «Каждый из нас – носитель нескольких вредных мутаций. А в Якутии некоторые специфические патологии встречаются чаще, чем в других регионах. Например, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа. Поэтому людям стоит быть в курсе своих генетических проблем и рисков, чтобы рожать здоровых детей», — заключила она .

Медико-генетическое консультирование в республиканском Медцентре ежегодно проходят 3 тысячи пациентов для уточнения диагноза, до 2 тысяч беременных женщин группы риска по прогнозу здоровья будущего потомства, а также больные из стационаров и консультативных отделений. Спектр диагностируемых молекулярно-генетическими методами патологий составляет около 30. Более 7000 пациентам проведена ДНК-диагностика с применением методов ПЦР, ПЦР «в реальном времени», секвенирования.

Сергей Воронин: Якутским генетикам есть, чем гордиться

Вопросы профилактики, диагностики и лечения врожденной и наследственной патологии обсудили акушеры-гинекологи, педиатры, неонатологи и генетики республики на научной конференции, которая состоялась в Якутске 5 августа.

В России генетические мутации имеет 5% населения, причем 3,5% — это врожденные пороки развития, 1% — мотогенные, 0,5% — хромосомные изменения генов. Участвующий в мероприятии главный внештатный специалист министерства здравоохранения России по медицинской генетике на Дальнем Востоке, заведующий медико-генетической консультацией Сергей Воронин сообщил следующее: учитывая, что на территории Якутии проживает почти миллион жителей, 50 тысяч человек автоматически относятся к группе риска.

Если в год в республике происходит 16 тысяч родов, то появляется около 800 младенцев со всевозможными пороками в развитии. Но у части детей они не выявляются сразу. Так, в прошлом году диагностировано 120 патологий, несовместимых с жизнью, родилось 190 детей с патологиями.

«Обмен опытом очень полезен. Мы занимаемся профилактикой врожденных пороков развития, пренатальной диагностикой. Наша задача — выявить отклонение вовремя, далее женщина отправляется в медучреждение, там ребенок рождается, и его оперируют. Мать возвращается с младенцем, которому сохранили жизнь и здоровье. Понятно, что это возможно не во всех случаях, но мы пытаемся это сделать», — отметил Сергей Воронин.

В Якутии на первом месте среди наследственной и врожденной патологии, по данным генетического регистра, находятся болезни нервной системы — 38%, на втором — синдромы, на третьем — хромосомные патологии. Интересно, что в республике распространены те заболевания, которые в мире считаются редкими. Генетиками был выявлен местный ген 3-М — якутский синдром низкорослости, которым страдает более 70 человек. Периодически выявляются новые генные заболевания.

Якутским генетикам есть, чем гордиться. Например, первый в России опыт фермент-заместительной терапии мукополисахаридоза IVА типа проводится у нас. Мальчик с тяжелым заболеванием благодаря этой терапии имеет положительные изменения.

Уже сегодня жителям республики доступны самые современные методы диагностики орфанных заболеваний. Правительство региона одним из первых в стране обеспечивает лечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, такими, как мукополисахаридоз 4 типа, новейшими инновационными препаратами.

По словам Воронина, ситуация в Якутии достаточно благоприятная. «В республике грамотное руководство и хороший кадровый потенциал. Среди регионов Дальнего Востока у вас лучшая обеспеченность специалистами как лабораторной, так и клинической генетики на душу населения, а также шикарная материально-техническая база. Безусловно, есть и сложности. На мой взгляд, это проблемы с УЗИ, маршрутизацией и верификацией диагноза. Думаю, после сегодняшнего совещания они будут устранены», — добавил главный генетик ДФО.

В СВФУ состоялся первый выпуск квалифицированных генетиков

Кафедра биологии Института естественных наук СВФУ выпустила первых генетиков-бакалавров. Профиль подготовки «Генетика» был разработан в 2010 году совместно с ведущими учеными Института общей генетики РАН имени Н.И. Вавилова и Института цитологии и генетики СО РАН.

Обучение бакалавров по новой программе началось с 2012 года. «Подготовка биологов-генетиков была адаптирована к созданию новых научно-исследовательских и учебно-научных лабораторий с формированием профильной приборной, кадровой и методической баз. Научно-методическому развитию студентов способствовали профильные мероприятия: международные школы-экспедиции и научные школы для молодежи», — сообщила куратор профиля подготовки, научный руководитель учебно-научной лаборатории «Молекулярно-генетические и клеточные технологии» Института естественных наук СВФУ Жанна Охлопкова.

Молодые генетики на защите выпускных квалификационных работ показали высокие знания и профессиональные навыки. «При проверке выпускных работ наших студентов через программу «Антиплагиат» в среднем оригинальность текстов оценена в 76%, что подчеркивает самостоятельность и индивидуальность выполненных научных проектов. Исследования в области генетики животных и человека выпускники выполнили в профильных лабораториях», – отмечает руководитель профиля.

По словам сотрудников кафедры, члены государственной аттестационной комиссии высоко оценили уровень подготовки выпускников-генетиков и их научные работы. «Все проекты выпускников защищены на «отлично», ребята рекомендованы к поступлению в магистратуру. В настоящее время полным ходом идет подготовка к вступительным экзаменам на вторую ступень высшего образования по биологическим специальностям», – рассказала Жанна Охлопкова.