В Якутске 8 сентября открылся медико-генетический центр, специалисты которого планируют обследовать новорожденных на 30 наследственных заболеваний. Об этом ЯСИА сообщила председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская.
«В Якутии уже освоили передовые технологии геномного анализа. Выполняются все федеральные программы, в частности, скрининг новорожденных, беременных на врожденные пороки развития плода. Очень большое внимание здесь уделяется тем патологиям наследственности, которые характерны для республики», — заявила Вера Ижевская.
По ее словам, работники лаборатории, открытой на базе Медцентра столицы региона, планируют обследовать новорожденных на 30 наследственных заболеваний: «Сейчас все дети в стране обследуются на 5 наследственных патологий по федеральной программе. Это делается для того, чтобы выявить проблемы до наступления клинических симптомов и вовремя назначить лечение. К 2017 году в этом центре запланировано расширение скрининга до 30 болезней. Это хороший международный уровень».
Она отметила и другие преимущества наличия такого учреждения: «В онкологии многие эффективные препараты при назначении требуют проведения генетического тестирования. Можно контролировать с помощью тестов эффективность противоопухолевой терапии, пересадки органов и тканей, их совместимость».
Вера Ижевская обратилась к населению с советом не игнорировать наличие такого современного центра. «Каждый из нас – носитель нескольких вредных мутаций. А в Якутии некоторые специфические патологии встречаются чаще, чем в других регионах. Например, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа. Поэтому людям стоит быть в курсе своих генетических проблем и рисков, чтобы рожать здоровых детей», — заключила она .
Медико-генетическое консультирование в республиканском Медцентре ежегодно проходят 3 тысячи пациентов для уточнения диагноза, до 2 тысяч беременных женщин группы риска по прогнозу здоровья будущего потомства, а также больные из стационаров и консультативных отделений. Спектр диагностируемых молекулярно-генетическими методами патологий составляет около 30. Более 7000 пациентам проведена ДНК-диагностика с применением методов ПЦР, ПЦР «в реальном времени», секвенирования.