Ученые обнаружили основную причину врожденной катаракты у якутян

Недавно коллективом исследователей из лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова совместно с учеными из Москвы,  Новосибирска и Уфы была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии.


Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты.

В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного  секвенирования учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1.

Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии (процесса, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации, и влияет на развитие хрусталика глаза человека).

Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного  заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические  наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов  диагностики, коррекции и лечения данного заболевания, сообщили в ЯНЦ  комплексных медицинских проблем.

Якутские ученые обсудили реформу РАН

Реформа, втянувшая в себя научную систему страны, не дает эффективных результатов и не даст, если будет продолжаться в том же духе. Перемене необходима коррекция. К такому общему мнению пришли якутские ученые на круглом столе, посвященном обсуждению реформы РАН, организованном редакцией журнала «Наука и техника в Якутии», кафедрой философии Якутского научного центра СО РАН и Академией наук республики.


 

Как сказал член-корреспондент РАН Никита Соломонов, за всю свою историю, несмотря ни на что, Российская Академия наук укрепляла свои позиции в трудные времена для страны. «Во время гражданской войны было образовано 40 институтов, в разгар Великой Отечественной войны столько же. Наука была востребована, она обеспечивала превосходство страны по многим позициям, например, в оборонной промышленности и в космосе. Сейчас мы стоим перед важной проблемой — безопасностью страны. А над наукой нависла угроза — это бюрократия, которая отвлекает», — поделился мнением он.

Участники круглого стола — академик РАН Гермоген Крымский, член-корреспондент РАН, академик АН РС(Я) Никита Соломонов, академик АН РС(Я), доктор биологических наук Борис Кершенгольц, доктор юридических наук Юрий Миронов, академик АН РС(Я), доктор геолого-минералогических наук Виктор Шепелев, академик АН РС(Я), доктор философских наук Егор Махаров, академик АН РС(Я), доктор технических наук Валерий Лепов, академик АН РС(Я), доктор экономических наук Анатолий Попов и другие —  отметили небывало возросшую бюрократизацию в науке. «С созданием ФАНО наука должна была заниматься только наукой, но получилось наоборот, отчетная документация возросла в разы. Должен был действовать принцип двух ключей РАН и ФАНО. Но на деле РАН оказалась отсечена от институтов», – высказался академик Гермоген Крымский. Ученые также охарактеризовали требования по количеству публикаций в цитируемых иностранных и российских журналах, как «абсурдную гонку за количеством».

Заместитель директора Института биологических проблем криолитозоны СО РАН Борис Кершенгольц видит решение проблемы в создании «органа, стыкующего государство, науку и реальный сектор экономики». «Необходима структуризация по научно-отраслевому принципу в академии, которая изначально была заложена с 1956 года. Нужен госкомитет России, который свяжет и фундаментальную науку, и прикладную – это опытные хозяйства и другие. Ведь как было — прикладная наука базировалась на фундаментальной. Уже прикладные разработки внедрялись в жизнь», — сказал он.

Объединить усилия в самой республике предлагает доктор экономических наук Анатолий Попов. «Создать координационный центр, который курировал бы работу ЯНЦ, Академии наук и СВФУ», — предложил он. Анатолий Попов отметил отсутствие госоргана, отвечающего за состояние именно науки.

Доктор юридических наук Юрий Миронов рассмотрел проблему с юридической стороны, заметив, что по Конституции наука является областью совместного ведения и субъекта, и России. В целом, он отметил, что правовой статус науки до сих пор еще не определен. В реформировании РАН не учтена также и позиция регионов.

«За всю историю науки был ряд реформ, различных преобразований, которые в свою очередь также имели положительные и отрицательные стороны. Нынешняя реформа, свидетелями которой являемся мы, основана на несогласованном и неподготовленном законопроекте», ​– считает академик АН РС(Я) Валерий Лепов.

Высказали свое мнение кандидат философских наук, руководитель департамента ЯГСХА Алексей Пудов и председатель Совета молодых ученых ЯНЦ СО РАН Иван Христофоров. Алексей Пудов затронул этические критерии в науке, а Иван Христофоров поднял проблему молодых кадров в науке. «Если статистика по молодым ученым останется такой же, то скоро нечего будет реформировать», — заключил он.

Резюмируя работу круглого стола, ученые умы отметили, что в будущем необходимо продолжить творческое обсуждение вопросов реформы науки.

Идеи и предложения, выдвинутые на мероприятии, будут обобщены и внесены на рассмотрение высших органов власти и науки.