Сегодня, 7 февраля, в Северо-Восточном федеральном университете начались научно-популярные лекции «Час науки». О генетическом скрининге наследственных заболеваний рассказала научный сотрудник, эксперт по генетике Полина Гурьева.
По сообщению научного сотрудника Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Медицинского института СВФУ Полины Гурьевой, на региональном уровне в республике представлен медико-генетический центр Национального центра медицины и лаборатория университета «Геномная медицина» в городе Якутске. «Генетики проводятся консультацию, перинатальную диагностику, обследования больных и их родственников цитогенетическими, биохимическими, молеколуярно-химическими методами, проводится массовый неонатальный скрининг», – рассказывает о специфике работы эксперт.
В центральных районных больниц и городских поликлиниках, работают врачи-генетики в женских консультациях проводят генетический скрининг женщин стоящих на учете по беременности. «Каждый пациент, у которого есть подозрения на генетические заболевания, направляется на консультацию, в случае подтверждения диагноза необходима постановка на учет», – поясняет Полина Гурьева. Она проинформировала, что в Якутии с 2001 года ведется регистр наследственных и врожденных патологий.
«В единый реестр вводится вся информация о пациенте, составляется генологическая карта. Свод позволил улучшить организацию медицинской помощи, медико-генетической консультации», – говорит генетик.
По официальным данным, на учете в генетической службе стоит более 2,5 тысяч семей – примерно 11 тысяч человек с уточненными или врожденными заболеваниями.
«Большую часть генетической патологии якутян составляют болезни нервной системы, врожденные пороки развития и хромосомная патология, – делится Полина Гурьева. – Выделено несколько этноспецифических заболеваний, их распространение и проявление выше в якутской популяции». Среди наиболее распространенных она выделяет спиноцербеллярную атаксию, миотоническую дистрофию и несиндромальную глухоту. «Выявлено две причины послуживших накоплению этих заболеваний в якутской популяции – эффект основателя или родоначальника и дрифт генов, то есть ранее предками был занесен ген, который далее в связи с благоприятными условиями получил распространение в виде того, что якутская этническая группа являлась генетическим изолятом, жила обособленно. Малое количество межнациональных браков, низкий уровень миграции и высокая рождаемость способствовали накоплению и распространению данного заболевания», – поясняет исследователь Полина Гурьева.