Метка: Час науки

«Час науки СВФУ»: генетик Полина Гурьева рассказала о причинах наследственных заболеваний якутян

Сегодня, 7 февраля, в Северо-Восточном федеральном университете начались научно-популярные лекции «Час науки». О генетическом скрининге наследственных заболеваний рассказала научный сотрудник, эксперт по генетике Полина Гурьева.

По сообщению научного сотрудника Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Медицинского института СВФУ Полины Гурьевой, на региональном уровне в республике представлен медико-генетический центр Национального центра медицины и лаборатория университета «Геномная медицина» в городе Якутске. «Генетики проводятся консультацию, перинатальную диагностику, обследования больных и их родственников цитогенетическими, биохимическими, молеколуярно-химическими методами, проводится массовый неонатальный скрининг», – рассказывает о специфике работы эксперт.

В центральных районных больниц и городских поликлиниках, работают врачи-генетики в женских консультациях проводят генетический скрининг женщин стоящих на учете по беременности. «Каждый пациент, у которого есть подозрения на генетические заболевания, направляется на консультацию, в случае подтверждения диагноза необходима постановка на учет», – поясняет Полина Гурьева. Она проинформировала, что в Якутии с 2001 года ведется регистр наследственных и врожденных патологий.

«В единый реестр вводится вся информация о пациенте, составляется генологическая карта. Свод позволил улучшить организацию медицинской помощи, медико-генетической консультации», – говорит генетик.

По официальным данным, на учете в генетической службе стоит более 2,5 тысяч семей – примерно 11 тысяч человек с уточненными или врожденными заболеваниями.

«Большую часть генетической патологии якутян составляют болезни нервной системы, врожденные пороки развития и хромосомная патология, – делится Полина Гурьева. – Выделено несколько этноспецифических заболеваний, их распространение и проявление выше в якутской популяции». Среди наиболее распространенных она выделяет спиноцербеллярную атаксию, миотоническую дистрофию и несиндромальную глухоту. «Выявлено две причины послуживших накоплению этих заболеваний в якутской популяции – эффект основателя или родоначальника и дрифт генов, то есть ранее предками был занесен ген, который далее в связи с благоприятными условиями получил распространение в виде того, что якутская этническая группа являлась генетическим изолятом, жила обособленно. Малое количество межнациональных браков, низкий уровень миграции и высокая рождаемость способствовали накоплению и распространению данного заболевания», – поясняет исследователь Полина Гурьева.

Наталия Петрова: Нанотехнологии – это мода, которая не всегда уместна

В рамках юбилейных мероприятий в честь 60-летия университетского образования в Якутии в школах столицы прошла акция «Час науки». Ученые Северо-Восточного федерального университета представили школьникам научно-популярные лекции на актуальные темы. Старшеклассники школы №2 города Якутска встретились с доктором химических наук Наталией Петровой.

Заведующая кафедрой общей и аналитической химии Института естественных наук СВФУ Наталия Петрова рассказала учащимся биолого-химических классов о полимерных нанокомпозиционных материалах. «Это открытие конца XX-начала XXI века стало модным – наноматериалы используют везде. Но я убеждена, что они должны применяться там, где действительно нужны и не приносят вреда. К тому же, эта область требует огромных затрат», – ознакомила доктор наук.

Она рассказала школьникам о наномире, встречающемся в природе и материалах, которые окружают человека на примере крыла бабочки, жемчужины, дамасской стали. «Наши предки были очень умными и многие изобретения выдумали раньше нас. Клинки из дамасской стали считаются лучшими в мире, секрет его изготовления, получения многослойной структуры утерян», – рассказала ученый.

Учитель химии Любовь Пахомова поделилась, что в этом году 12 девятиклассников сдают ОГЭ по химии, ЕГЭ из непрофильных, гуманитарных и физико-математических классов сдает один выпускник. «Мы рады, что преподаватели университета встретились с учениками, лекция пробудит их интерес к предмету», – считает она.

Опытный педагог Любовь Винокурова занимается с теми, кто целенаправленно готовится к поступлению на естественные и медицинские специальности. «Мы хотим установить тесную связь с Институтом естественных наук СВФУ, чтобы преподаватели могли заниматься с выпускниками. Химию сдает большинство учеников, многие планируют поступить в медицинский институт, поэтому посещают занятия в Малой медицинской академии СВФУ», – поделилась учитель химии.

Наталия Петрова рассказала об исследованиях ученых СВФУ в области нанотехнологий и отметила, что научные проекты вуза имеют мировой уровень. «Надеюсь, что мы встретимся с вами уже в стенах университета», – обратилась лектор к школьникам.